מחלת פאגט של העצם היא הפרעה כרונית בשחלוף העצם, שבה הגוף בונה ומפרק עצם בקצב ובאיכות לא תקינים. אצל חלק מהמטופלים המחלה נשארת שקטה ומתגלית במקרה, אך אצל אחרים היא גורמת לכאב, לעיוותים בעצמות ולסיבוכים אורתופדיים ונוירולוגיים. זיהוי מוקדם מאפשר להפחית פעילות מחלה, להקטין סיכון לשברים ולשפר תפקוד באמצעות טיפול תרופתי ומעקב מותאם.
מנגנון המחלה ומה משתבש בעצם
במצב תקין העצם עוברת תהליך מתמשך של פירוק ובנייה מחדש. תאי אוסטאוקלסט מפרקים עצם ישנה, ותאי אוסטאובלסט בונים עצם חדשה ומסודרת. במחלת פאגט מתרחשת לרוב עלייה מקומית בפעילות האוסטאוקלסטים. הגוף מגיב בבנייה מוגברת, אך התוצאה היא עצם עבה יותר ולעיתים גדולה יותר, עם מבנה לא תקין ומינרליזציה שאינה אופטימלית. לכן העצם עלולה להיות חלשה יחסית, להישבר בקלות, ולעבור עיוות עקב עומסים יומיומיים.
המחלה יכולה להיות ממוקדת בעצם אחת או לערב מספר עצמות. אזורי מעורבות שכיחים כוללים אגן, עמוד שדרה, גולגולת, עצם הירך והשוק. כאשר המחלה פעילה באזורים נושאי משקל או סמוכים למבנים עצביים, עולה הסיכון לתסמינים ולסיבוכים.
מי נמצא בסיכון ומה גורם למחלה
הסיבה המדויקת אינה ידועה, אך קיימת תרומה משולבת של גורמים גנטיים וסביבתיים. שכיחות המחלה עולה עם הגיל, והיא שכיחה יותר לאחר גיל 50. קיימת נטייה משפחתית בחלק מהמקרים, ולכן היסטוריה משפחתית מעלה חשד ומצדיקה ערנות. קיימים גם הבדלים גאוגרפיים בשכיחות, מה שמרמז על רכיב סביבתי, אך לא הוכח גורם יחיד.
גורמי סיכון מעשיים לזיהוי במרפאה כוללים:
- גיל מבוגר
- קרוב משפחה מדרגה ראשונה עם מחלת פאגט
- ממצא מקרי של פוספטזה אלקלית גבוהה בבדיקות דם
תסמינים אופייניים וסימני אזהרה
חלק מהמטופלים אינם מדווחים על תסמינים, והאבחנה נעשית בעקבות בדיקת דם או הדמיה שבוצעה מסיבה אחרת. כאשר יש תסמינים, כאב עצם הוא השכיח ביותר. הכאב נוטה להיות עמום ומתמשך, ולעיתים מחמיר בלילה. לעיתים מופיעים גם כאבי מפרקים, משום שהעיוות והעומס על המפרק הסמוך מאיצים שחיקת סחוס.
תסמינים נוספים תלויים במיקום:
- גולגולת: הגדלת היקף ראש, כאבי ראש, ירידה בשמיעה עקב מעורבות עצמות האוזן או לחץ על עצבים
- עמוד שדרה: כאב גב, נימול או חולשה עקב היצרות תעלה או לחץ על שורשי עצב
- אגן וירך: כאב במפשעה, צליעה, קיצור גפה עקב עיוות
- שוק: קימור של העצם והפרעת הליכה
סימנים שמצדיקים בירור רפואי מהיר כוללים כאב עצם חדש ומתמשך, החמרה תפקודית, ירידה בשמיעה, הופעת חולשה או הפרעה תחושתית, ועיוות נראה לעין.
אבחון: בדיקות דם והדמיה
האבחון משלב הערכה קלינית עם בדיקות מעבדה והדמיה. בבדיקות דם, המדד הנפוץ ביותר הוא פוספטזה אלקלית (ALP), שנוטה להיות מוגברת כאשר המחלה פעילה. עם זאת, ALP יכולה לעלות גם ממחלות כבד, ולכן לעיתים נדרשת השלמה של אנזימים כבדיים או שימוש בסמנים ספציפיים יותר לשחלוף עצם לפי שיקול קליני.
הדמיה מסייעת לאשר את האבחנה ולאפיין את היקף המעורבות:
- צילום רנטגן: יכול להראות עיבוי קורטיקלי, הרחבת עצם, ושילוב אזורים ליטיים וסקלרוטיים
- מיפוי עצמות: רגיש לזיהוי מוקדים פעילים ולמיפוי עצמות נוספות
- CT או MRI: משמשים כאשר יש חשד לסיבוך, מעורבות עצבית, או צורך בהערכה טרום ניתוחית
בחלק מהמקרים נדרש אבחנה מבדלת מול גרורות לעצם, אוסטאומלציה, דיספלזיות, או מצבים דלקתיים. ההחלטה על בדיקות נוספות תלויה בגיל, בסיפור הקליני ובממצאים בהדמיה.
סיבוכים אפשריים ומתי לשים לב
כאשר המחלה פעילה לאורך זמן, יכולים להופיע סיבוכים שנובעים מחולשת העצם, מעיוות מבני ומלחץ על מבנים סמוכים. הסיבוכים העיקריים כוללים:
- שברים: בעיקר באזורים נושאי משקל, לעיתים לאחר חבלה קלה
- דלקת מפרקים ניוונית: עקב עומס לא תקין על מפרק סמוך למוקד המחלה
- לחץ עצבי: היצרות תעלה בעמוד שדרה או לחץ על עצבים קרניאליים
- ירידה בשמיעה: בעיקר במעורבות גולגולת
- היפרקלצמיה: נדירה, לרוב בהיעדר ניידות ובמחלה פעילה מאוד
- סיכון נמוך לממאירות עצם: אוסטאוסרקומה או סרקומות אחרות, נדיר מאוד אך נחשד בכאב חדש חריג, נפיחות או שינוי מהיר בממצאי הדמיה
טיפול: מתי מטפלים ובאילו תרופות
הטיפול תלוי בנוכחות תסמינים, ברמת פעילות המחלה ובמיקום. לא כל מטופל אסימפטומטי זקוק לטיפול תרופתי, אך כאשר יש מחלה פעילה עם כאב, מעורבות עצמות בסיכון לסיבוך, או צורך בהכנה לניתוח אורתופדי באזור מעורב, טיפול מפחית פעילות ויכול לשפר כאב ולהקטין סיבוכים.
ביספוספונטים
הטיפול המרכזי הוא ביספוספונטים, שמדכאים פעילות אוסטאוקלסטים ומורידים שחלוף עצם. זולדרונאט בעירוי חד פעמי הוא טיפול יעיל אצל רבים, עם שיעור גבוה של הפוגה ביוכימית ממושכת. חלופות פומיות כוללות אלנדרונאט או ריזדרונאט, בהתאם לסבילות, מחלות רקע והעדפה.
לפני מתן ביספוספונטים יש להעריך תפקוד כלייתי ולוודא תיקון חסר ויטמין D וסידן לפי צורך. להערכת תפקוד כלייתי ניתן להיעזר במחשבון GFR כדי להבין את משמעות תוצאות הקריאטינין והסינון המשוער בהקשר לטיפול.
קלציטונין
קלציטונין נחשב כיום פחות יעיל ונמצא בשימוש מוגבל, בעיקר כאשר ביספוספונטים אינם מתאימים.
שיכוך כאב ושיקום
כאב יכול להשתפר לאחר טיפול אנטי-רזורפטיבי, אך לעיתים נדרש טיפול משלים בנוגדי דלקת או משככי כאב, פיזיותרפיה, ועזרי הליכה זמניים. כאשר קיימת שחיקת מפרק משמעותית או עיוות קשה, ייתכן צורך בהתערבות אורתופדית.
מעקב: מדדים, תדירות ומטרות
המעקב מתמקד בהערכת פעילות המחלה, תגובה לטיפול וזיהוי סיבוכים. לרוב עוקבים אחרי ALP או סמנים אחרים של שחלוף עצם, בשילוב הערכת תסמינים. לאחר טיפול בזולדרונאט נהוג לבדוק תגובה ביוכימית לאחר מספר חודשים, ובהמשך לבצע מעקב תקופתי. הדמיה חוזרת נשקלת כאשר יש כאב חדש, חשד לשבר או שינוי קליני משמעותי.
אצל מטופלים עם מחלות רקע מטבוליות שכיחות מומלץ לבצע בקרה כוללת של גורמי סיכון לבריאות כללית. לדוגמה, ניתן לעקוב אחרי לחץ דם באמצעות מחשבון לחץ דם, ובמצבים של סוכרת או טרום סוכרת ניתן להיעזר במחשבון HbA1c כדי לתרגם את הערך למשמעות קלינית.
אורח חיים, תזונה ובטיחות עצם
טיפול תרופתי הוא רכיב מרכזי, אך התנהלות יומיומית מפחיתה סיכון לנפילות ולשברים ומשפרת תפקוד. מומלץ לבצע פעילות גופנית מותאמת, עם דגש על חיזוק שרירים, שיווי משקל ויציבה. יש להתאים עומסים כאשר קיימים עיוותים או כאב. תזונה עם סידן מספק וויטמין D תומכת במינרליזציה תקינה, במיוחד סביב טיפול אנטי-רזורפטיבי.
במטופלים עם עודף משקל, הפחתת עומס על מפרקים יכולה להקל כאב ולשפר ניידות. להערכה ראשונית של מצב משקל ניתן להשתמש במחשבון BMI ולהציג את התוצאה לרופא כחלק מתוכנית טיפול כוללת.
הבדלה ממחלת פאגט של השד
המונח מחלת פאגט מתאר שני מצבים שונים. מחלת פאגט של העצם היא מחלה מטבולית של שחלוף עצם. לעומתה, מחלת פאגט של הפטמה והשד היא מצב אונקולוגי-דרמטולוגי הקשור לרוב לקרצינומה דוקטלית, ומתבטא בשינויים בעור הפטמה כגון אודם, קשקשת או הפרשה. כאשר מופיעים תסמינים באזור השד יש לפנות לרופא/ת משפחה או כירורג/ית שד לבירור נפרד, ואין להסיק על קשר ישיר למחלת העצם.
מתי לפנות לרופא ואילו מומחים מעורבים
פנייה לרופא מתאימה כאשר מופיע כאב עצם מתמשך, שינוי בצורת גפה, צליעה חדשה, ירידה בשמיעה, או סימנים נוירולוגיים כמו נימול וחולשה. הבירור מתחיל לרוב אצל רופא משפחה ויכול לכלול הפניה לאנדוקרינולוג, ראומטולוג או אורתופד לפי מיקום התסמינים והסיבוכים. טיפול ומעקב יעילים נשענים על שילוב של מדדים ביוכימיים, הדמיה, והערכה תפקודית לאורך זמן.